Exámenes de detección del cáncer de seno (mama) (PDQ®)
Este sumario trata solo de los cánceres de mama epiteliales primarios. Con escasa frecuencia, la mama puede estar comprometida por otros tumores, como linfomas, sarcomas o melanomas.El cáncer de mama también afecta a los hombres y los niños y puede presentarse en el embarazo, aunque es poco frecuente en estas poblaciones. Para mayor información, consultar los siguientes sumarios del PDQ:
- Cáncer de seno (mama) masculino
- Tratamiento del cáncer de seno (mama) en el embarazo
- Cánceres poco comunes en la niñez
Cálculo del número de casos nuevos y defunciones por cáncer de mama (solo mujeres) en Estados Unidos en 2015
Casos nuevos: 231.840.
Defunciones: 40.290.
El cáncer de mama es el cáncer no cutáneo más frecuente en las mujeres estadounidenses; se estima que en 2015 se presentarán 60.290 casos de enfermedad in situ, 231.840 casos nuevos de enfermedad invasiva y 40.290 defunciones. Por tanto, menos de 1 de cada 6 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama muere por esta enfermedad. En comparación, se estima que cerca de 71.660 mujeres estadounidenses morirán por cáncer de pulmón en 2015.Los hombres representan 1% de los casos de cáncer de mama y las muertes por esta causa (para mayor información, consultar la sección sobre Poblaciones especiales en el sumario del PDQ Exámenes de detección del cáncer de mama).
La adopción generalizada de los exámenes de detección aumenta la incidencia de cáncer de mama en una población dada y cambia las características de los cánceres que se detectan, con un aumento en la incidencia de los cánceres de riesgo bajo, las lesiones premalignas y el carcinoma ductal in situ (CDIS). (Para mayor información, consultar la sección Carcinoma ductal in situ en la sección sobre Diagnóstico del cáncer de mama y características patológicas en el sumario del PDQ Exámenes de detección del cáncer de mama). Los estudios demográficos en Estados Unidosy Reino Unido demostraron un aumento de casos de CDIS y de la incidencia de cáncer de mama invasivo desde los años 70, que se puede atribuir a la adopción generalizada tanto de hormonoterapia posmenopáusica como de exámenes de detección por mamografía. En el último decenio, las mujeres se han abstenido del uso de las hormonas posmenopáusicas y la incidencia de cáncer de mama ha disminuido, pero no a los índices observados antes del uso generalizado de la mamografía como examen de detección.
Características anatómicas
Riesgo y factores de protección
La edad más avanzada es el factor de riesgo más importante para el cáncer de mama. Los siguientes son otros factores del cáncer de mama:
Antecedentes familiares.
Susceptibilidad significativa a un factor hereditario.
Mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 y otros genes que predisponen al cáncer de mama.
Consumo de alcohol.
Densidad del tejido mamario (mamografía).
Estrógeno (endógeno)
Antecedentes menstruales (menarquía prematura o menopausia tardía).
Nuliparidad.
Edad avanzada en el momento del primer parto.
Antecedentes del tratamiento hormonal.
Combinación de estrógeno más terapia de remplazo hormonal (TRH) con progestina.
Anticonceptivos orales.
Obesidad
Falta de ejercicio físico.
Antecedentes personales de cáncer de mama.
Antecedentes personales de formas proliferativas de enfermedad mamaria benigna.
Raza.
Exposición de la mama o el pecho a la radiación.
Se dispone de cálculos de riesgo específicos por edad con el fin de orientar y diseñar estrategias de detección para mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama.
De todas las mujeres con cáncer de mama, entre 5 y 10% puede tener una mutación de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones específicas en BRCA1 y BRCA2 son más frecuentes en las mujeres de ascendencia judía. El riesgo estimado de por vida de cáncer de mama en las mujeres con mutaciones en BRCA1 y BRCA2 oscila entre 40 y 85%. Las portadoras con antecedentes de cáncer de mama tienen un riesgo mayor de enfermedad contralateral que puede llegar a 5% al año. Los hombres portadores de mutaciones en BRCA2 también tienen un riesgo mayor de cáncer de mama.
Las mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2 también confieren un riesgo mayor de cáncer de ovario u otros cánceres primarios. Una vez se identifican las mutaciones en BRCA1 o BRCA2, se puede derivar a otros familiares a consejería genética y análisis. (Para mayor información en inglés, consultar los sumarios sobre Características genéticas de los cánceres ginecológicos y de mama;Prevención del cáncer de mama y Exámenes de detección del cáncer de mama).
(Para mayor información sobre los factores que aumentan el riesgo de cáncer de mama, consultar el sumario del PDQ sobre Prevención del cáncer de mama.)
Los siguientes son los factores de protección y las intervenciones para reducir el riesgo de cáncer de mama femenino:
Uso de estrógeno (luego de una histerectomía).
Ejercicio.
Embarazo prematuro.
Lactancia materna.
Moduladores selectivos del receptor de estrógeno (MSRE).
Inhibidores de la aromatasa o desactivadores.
Mastectomía para reducir el riesgo.
Reducción del riesgo de ooforectomía o ablación ovárica.
(Para mayor información sobre los factores que disminuyen el riesgo de cáncer de mama, consultar el sumario del PDQ sobre Prevención del cáncer de mama.)
Exámenes de detección
Los ensayos clínicos establecieron que la detección por mamografía, con examen clínico de la mama o sin este, disminuye la mortalidad por cáncer de mama. (Para mayor información, consultar el sumario del PDQ sobre Exámenes de detección del cáncer de mama).
Diagnóstico
Evaluación del paciente
Cuando se presume que hay cáncer de mama, el tratamiento del paciente suele incluir lo siguiente:
Confirmación del pronóstico.
Evaluación del estadio de la enfermedad.
Selección del tratamiento.
Las siguientes son las pruebas y procedimientos que se usan para diagnosticar cáncer de mama:
Mamografía.
Ecografía.
Imágenes por resonancia magnética (IRM) de la mama por indicación clínica.
Biopsia.
Enfermedad contralateral
Desde el punto de vista patológico, el cáncer de mama puede ser una enfermedad multicéntrica y bilateral. La enfermedad bilateral es, en cierto modo, más frecuente en las pacientes con carcinoma lobulillar infiltrante. A los diez años del diagnóstico, el riesgo de cáncer de mama primario en la mama contralateral oscila entre 3 y 10%, si bien el tratamiento endocrino disminuye el riesgo.La presentación de cáncer de mama contralateral se relaciona con un mayor riesgo de recidiva a distancia. Cuando las portadoras de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 recibieron un diagnóstico antes de los 40 años, el riesgo de cáncer de mama contralateral alcanzó casi 50% en los siguientes 25 años.
Las pacientes con cáncer de mama se someterán a mamografía bilateral en el momento del diagnóstico para descartar una enfermedad sincrónica. A fin de detectar recidivas en la mama ipsilateral de las pacientes sometidas a cirugía con preservación de la mama o un segundo cáncer primario en la mama contralateral, las pacientes continuarán sometiéndose a mamografías y exámenes físicos de mama con regularidad.
La función de las IRM en los exámenes de detección para la mama contralateral y los controles de las mujeres en tratamiento con terapia preservadora de mama continúan en evolución. Debido al aumento de la tasa de enfermedad mamográficamente oculta, se usan, con mayor frecuencia, las IRM como prueba de detección adicional, a pesar de la ausencia de datos aleatorizados y controlados. Se recomienda la confirmación patológica antes del tratamiento, ya que solo 25% de los hallazgos positivos de las IRM presenta malignidad. No se sabe si este aumento de la tasa de detección se traducirá en una mejora del resultado del tratamiento.
Factores pronósticos
El cáncer de mama, por lo general, se trata con varias combinaciones de cirugía, radioterapia, quimioterapia y hormonoterapia. El pronóstico y opción de tratamiento puede verse influido por las siguientes características clínicas y patológicas (con base en las características histológicas e inmunohistoquímicas)
Estado menopáusico de la paciente.
Estadio de la enfermedad.
Grado del tumor primario.
Estado del receptor de estrógeno (RE) y el receptor de progesterona (RP) del tumor.
Sobreexpresión o amplificación del factor de crecimiento epidérmico humano de tipo 2 (HER2/neu).
El tipo histológico. El cáncer de mama se clasifica en una variedad de tipos histológicos, algunos de los cuales tienen importancia pronóstica. Por ejemplo, los tipos histológicos favorables son mucinoso, medular y carcinoma tubular.
Los siguientes son los perfiles moleculares que se usan en el cáncer de mama
Prueba del estado RE y RP.
Prueba del estado del receptor HER2/neu.
Prueba del perfil genético mediante ensayo de micromatriz genómica de la retrotranscripción asociada a la reacción en cadena de la polimerasa (es decir, MammaPrint, Oncotype DX).
Con base en estos resultados, el cáncer de mama se clasifica como:
Receptor hormonal positivo.
HER2 positivo.
Triple negativo (ER, PR, y Her2/neu negativos).
Si bien ciertas mutaciones hereditarias, como aquellas en BRCA1 y BRCA2, predisponen a las mujeres a presentar cáncer de mama, los datos pronósticos sobre las portadoras de las mutacionesBRCA1 y BRCA2 que han presentado cáncer de mama son contradictorios; estas mujeres tienen un mayor riesgo de presentar enfermedad contralateral.
Consideraciones posterapéuticas
Tratamiento de restitución hormonal
Luego de minuciosa consideración, los pacientes con síntomas graves se pueden tratar con terapia de remplazo hormonal. Para mayor información, consultar los siguientes sumarios del PDQ:
Prevención del cáncer de mama
Sofocos y sudores nocturnos
Seguimiento
La edad más avanzada es el factor de riesgo más importante para el cáncer de mama. Los siguientes son otros factores del cáncer de mama:
Antecedentes familiares.
Susceptibilidad significativa a un factor hereditario.
Mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 y otros genes que predisponen al cáncer de mama.
Consumo de alcohol.
Densidad del tejido mamario (mamografía).
Estrógeno (endógeno)
Antecedentes menstruales (menarquía prematura o menopausia tardía).
Nuliparidad.
Edad avanzada en el momento del primer parto.
Antecedentes del tratamiento hormonal.
Combinación de estrógeno más terapia de remplazo hormonal (TRH) con progestina.
Anticonceptivos orales.
Obesidad
Falta de ejercicio físico.
Antecedentes personales de cáncer de mama.
Antecedentes personales de formas proliferativas de enfermedad mamaria benigna.
Raza.
Exposición de la mama o el pecho a la radiación.
Se dispone de cálculos de riesgo específicos por edad con el fin de orientar y diseñar estrategias de detección para mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama.
De todas las mujeres con cáncer de mama, entre 5 y 10% puede tener una mutación de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones específicas en BRCA1 y BRCA2 son más frecuentes en las mujeres de ascendencia judía. El riesgo estimado de por vida de cáncer de mama en las mujeres con mutaciones en BRCA1 y BRCA2 oscila entre 40 y 85%. Las portadoras con antecedentes de cáncer de mama tienen un riesgo mayor de enfermedad contralateral que puede llegar a 5% al año. Los hombres portadores de mutaciones en BRCA2 también tienen un riesgo mayor de cáncer de mama.
Las mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2 también confieren un riesgo mayor de cáncer de ovario u otros cánceres primarios. Una vez se identifican las mutaciones en BRCA1 o BRCA2, se puede derivar a otros familiares a consejería genética y análisis. (Para mayor información en inglés, consultar los sumarios sobre Características genéticas de los cánceres ginecológicos y de mama;Prevención del cáncer de mama y Exámenes de detección del cáncer de mama).
(Para mayor información sobre los factores que aumentan el riesgo de cáncer de mama, consultar el sumario del PDQ sobre Prevención del cáncer de mama.)
Los siguientes son los factores de protección y las intervenciones para reducir el riesgo de cáncer de mama femenino:
Uso de estrógeno (luego de una histerectomía).
Ejercicio.
Embarazo prematuro.
Lactancia materna.
Moduladores selectivos del receptor de estrógeno (MSRE).
Inhibidores de la aromatasa o desactivadores.
Mastectomía para reducir el riesgo.
Reducción del riesgo de ooforectomía o ablación ovárica.
(Para mayor información sobre los factores que disminuyen el riesgo de cáncer de mama, consultar el sumario del PDQ sobre Prevención del cáncer de mama.)
Exámenes de detección
Los ensayos clínicos establecieron que la detección por mamografía, con examen clínico de la mama o sin este, disminuye la mortalidad por cáncer de mama. (Para mayor información, consultar el sumario del PDQ sobre Exámenes de detección del cáncer de mama).
Diagnóstico
Evaluación del paciente
Cuando se presume que hay cáncer de mama, el tratamiento del paciente suele incluir lo siguiente:
Confirmación del pronóstico.
Evaluación del estadio de la enfermedad.
Selección del tratamiento.
Las siguientes son las pruebas y procedimientos que se usan para diagnosticar cáncer de mama:
Mamografía.
Ecografía.
Imágenes por resonancia magnética (IRM) de la mama por indicación clínica.
Biopsia.
Enfermedad contralateral
Desde el punto de vista patológico, el cáncer de mama puede ser una enfermedad multicéntrica y bilateral. La enfermedad bilateral es, en cierto modo, más frecuente en las pacientes con carcinoma lobulillar infiltrante. A los diez años del diagnóstico, el riesgo de cáncer de mama primario en la mama contralateral oscila entre 3 y 10%, si bien el tratamiento endocrino disminuye el riesgo.La presentación de cáncer de mama contralateral se relaciona con un mayor riesgo de recidiva a distancia. Cuando las portadoras de mutaciones en BRCA1 o BRCA2 recibieron un diagnóstico antes de los 40 años, el riesgo de cáncer de mama contralateral alcanzó casi 50% en los siguientes 25 años.
Las pacientes con cáncer de mama se someterán a mamografía bilateral en el momento del diagnóstico para descartar una enfermedad sincrónica. A fin de detectar recidivas en la mama ipsilateral de las pacientes sometidas a cirugía con preservación de la mama o un segundo cáncer primario en la mama contralateral, las pacientes continuarán sometiéndose a mamografías y exámenes físicos de mama con regularidad.
La función de las IRM en los exámenes de detección para la mama contralateral y los controles de las mujeres en tratamiento con terapia preservadora de mama continúan en evolución. Debido al aumento de la tasa de enfermedad mamográficamente oculta, se usan, con mayor frecuencia, las IRM como prueba de detección adicional, a pesar de la ausencia de datos aleatorizados y controlados. Se recomienda la confirmación patológica antes del tratamiento, ya que solo 25% de los hallazgos positivos de las IRM presenta malignidad. No se sabe si este aumento de la tasa de detección se traducirá en una mejora del resultado del tratamiento.
Factores pronósticos
El cáncer de mama, por lo general, se trata con varias combinaciones de cirugía, radioterapia, quimioterapia y hormonoterapia. El pronóstico y opción de tratamiento puede verse influido por las siguientes características clínicas y patológicas (con base en las características histológicas e inmunohistoquímicas)
Estado menopáusico de la paciente.
Estadio de la enfermedad.
Grado del tumor primario.
Estado del receptor de estrógeno (RE) y el receptor de progesterona (RP) del tumor.
Sobreexpresión o amplificación del factor de crecimiento epidérmico humano de tipo 2 (HER2/neu).
El tipo histológico. El cáncer de mama se clasifica en una variedad de tipos histológicos, algunos de los cuales tienen importancia pronóstica. Por ejemplo, los tipos histológicos favorables son mucinoso, medular y carcinoma tubular.
Los siguientes son los perfiles moleculares que se usan en el cáncer de mama
Prueba del estado RE y RP.
Prueba del estado del receptor HER2/neu.
Prueba del perfil genético mediante ensayo de micromatriz genómica de la retrotranscripción asociada a la reacción en cadena de la polimerasa (es decir, MammaPrint, Oncotype DX).
Con base en estos resultados, el cáncer de mama se clasifica como:
Receptor hormonal positivo.
HER2 positivo.
Triple negativo (ER, PR, y Her2/neu negativos).
Si bien ciertas mutaciones hereditarias, como aquellas en BRCA1 y BRCA2, predisponen a las mujeres a presentar cáncer de mama, los datos pronósticos sobre las portadoras de las mutacionesBRCA1 y BRCA2 que han presentado cáncer de mama son contradictorios; estas mujeres tienen un mayor riesgo de presentar enfermedad contralateral.
Consideraciones posterapéuticas
Tratamiento de restitución hormonal
Luego de minuciosa consideración, los pacientes con síntomas graves se pueden tratar con terapia de remplazo hormonal. Para mayor información, consultar los siguientes sumarios del PDQ:
Prevención del cáncer de mama
Sofocos y sudores nocturnos
Seguimiento
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